Расширение неонатального скрининга

Министерство здравоохранения России анонсировало расширение программы обследования новорожденных на наличие врожденных и наследственных патологий в 2026 году. Планируется добавить в список еще два-три диагноза.

Скрининг младенцев проводится путем забора крови из пятки новорожденного и позволяет своевременно диагностировать патологии ещё до появления первых симптомов. Программа начала свою деятельность в России в 1993 году. Изначально, с 2006-го по 2023-й годы, обследованию подвергались пять генетических отклонений. Уже в 2022-м году десять регионов открыли специализированные центры для реализации подобной диагностики и подтверждения полученных результатов.

Начиная с 2023 года, программа охватывает до 36 диагнозов, включая нарушения метаболизма, первичный иммунодефицит и спинальную мышечную дистрофию.